Presentación

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Blog de Maite Macía: @CienciaAsturias, @mairad02

5 nov 2012

Nueva técnica contra las enfermedades genéticas

Uno de cada 5.000 recién nacidos nace con alguna dolencia genética que le transmite la madre. Conocedores de este problema, un grupo de científicos de Oregón está desarrollando una técnica para curar óvulos humanos de las llamadas enfermedades mitocondriales. Este sistema utilizará un método similar a una clonación, trasplantando el genoma nuclear de un óvulo enfermo a otro sano y evitando, así, graves enfermedades para las que hoy en día no existe cura.

Detalle de la extracción del núcleo. OHSU. Fuente: El Mundo


El trabajo de Shoukhrat Mitalipov y su equipo, del Centro Nacional de Investigación con Primates de la Universidad de Oregón, va por buen camino. Y si todo sigue así, permitirá a las portadoras de alguna enfermedad mitocondrial curar sus óvulos antes de tener a su siguiente hijo. El estado actual del mismo aparece publicado en Nature.


Pero, ¿de qué enfermedades estamos hablando, en concreto? De algunas tan poco habituales como la enfermedad de Wilson y la ataxia de Friedreich, pero también de otras bastante más comunes, como el alzhéimer o el párkinson, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y los procesos normales del envejecimiento.

Para entender un poco mejor cómo es el procedimiento en el que están trabajando estos investigadores, hay que recordar que la mayoría de los genes humanos están contenidos en los cromosomas del núcleo, una esfera rodeada de membranas que ocupa el centro de cada célula. Del resto, algunos se sitúan dentro de otras estructuras celulares que se llaman mitocondrias.

Estos genes humanos son esenciales para la función de las mitocondrias, que vienen a ser algo así como las factorías energéticas de nuestras células. Sus mutaciones causan graves enfermedades en los órganos que más energía necesitan, como el cerebro, el corazón, el páncreas, el riñón y los músculos.


 Fuente: Herber Longás. El País.

El estudio del que os hablo es importante pero plantea un gran reto a los investigadores, que aún tienen mucho trabajo por delante. De momento, dan por hecho que han podido demostrar que se puede sustituir totalmente el ADN mitocondrial de una mujer por el de otra, así como la eficacia de la técnica en 65 óvulos donados por siete voluntarias de 21 a 32 años de edad. Sin embargo, no se ha experimentado todo lo necesario con material humano y está por ver si cuando el ADN provenga de una mujer con mutaciones en su ADN mitocondrial, efectivamente sus óvulos pueden librarse de él por completo de forma segura, así como todas las generaciones que desciendan de ella.

Esperemos que así sea. Feliz lunes y feliz semana.


La frase del día

"Cuatro cosas es necesario extinguir en su principio: las deudas, el fuego, los enemigos y la enfermedad."

Confucio (551 a.c. - 478 a.c.)
 
Confucio. Fuente: http://holismoplanetario.wordpress.com
 

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